SE-ATLAS

Spinale Dysraphie mit posteriorer Meningozele Schwannomatose Spinale Dysraphie, offene Neurofibromatose Typ 1 Schwannomatose, NF2-assoziierte Mikrozephalie, isolierte kongenitale NMDA-Rezeptor-Enzephalitis Spina bifida und weitere spinale Dysraphien Spina bifida cystica, untere thorakale Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 3 Adipositas, genetisch bedingte Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 6 Mukopolysaccharidose Typ 7 Spina bifida cystica, totale Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Pierre-Robin-Sequenz, isolierte ida cystica, lumbosakrale STXBP1-abhängige Enzephalopathie Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale Spina bifida cystica, zervikothorakale Spina bifida aperta, totale Mitochondriopathie Spaltbildung des harten Gaumens Gaumenspalte Spina bifida cystica, zervikale Optikusneuritis, isolierte Spina bifida aperta, lumbosakrale Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale Gaumenspalte, submuköse Spina bifida cystica, obere thorakale Spina bifida aperta, zervikothorakale Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung Spina bifida aperta, zervikale Adipositas, syndromale Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie Guillain-Barré-Syndrom Uvula bifida Velumspalte Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Letale mitochondriale Myopathie des Kindes Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie Seltene mitochondriale nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit MELAS MERRF MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom Pearson-Syndrom Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom Mitochondriale Myopathie, mitochondriale DNA-assoziierte Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz Enzephalopathie, nekrotisierende, akute, der Kindheit Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen Mitochondriale Myopathie Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie Myopathie, mitochondriale, reine Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepatozerebrale Form Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile Syndrome de myopathie-diabète sucré Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Déficit isolé en complexe I Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial Déficit en pyruvate carboxylase Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Déficit en coenzyme Q10 Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2 Syndrome de Kearns-Sayre Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK Syndrome de Leigh associé à une mutation de l'ADN mitochondrial Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec anomalies craniofaciales variables Syndrome de Leigh Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale